导语：成骨不全症又称为脆骨症，瓷娃娃症。它是一种罕见疾病，发病率在世界范围内大约是3/10万。成骨不全症没有性别上的区分，发病的男女比例大约相同。患者一旦患病，在日常生活中可能会有很大的麻烦，轻则骨折十几次到几百次，重者可能会影响正常的生活。
01什么是成骨不全症
1、导致因素
成骨不全症是一种遗传性疾病，它是一种侵犯骨骼系统的先天性疾病，一般来说由基因突变导致蛋白胶原编码新陈代谢突变，致病基因有很多种，但是最主要的是遗传因素所导致。
2、发病年龄
一般来说成骨不全症在儿童至青少年时期最为常见，当然2~40岁之间都是有可能发病的阶段。
3、分类
（1）轻型
成骨不全分为四类，第一类是轻型，也就是所说的Ⅰ型。是一种常染色体显性遗传疾病，由于一型胶原蛋白不足导致。一型的病情是最轻的，也最常见。一般发生在儿童或是青少年时期为轻微的骨折创伤，在成年以后可能会很少发生了。
（2）围产期致死型
围产期致死型是成骨不全Ⅱ型，由于Ⅰ型胶原蛋白结构异常导致，病情最重，通常是死产或者是产后一年可能会病亡。
（3）进行性骨骼畸变形
进行性骨骼畸变形是成骨不全症的第3种类型，也是由于胶原蛋白的结构异常，导致骨骼异常脆弱。进行性骨骼畸变形在存活者中算得上是情况最严重的一种类型。
（4）中等严重型
中等严重型是成骨不全症的最后一种类型由于胶原纤维的前驱物α键太短导致，它的严重程度处于第1种类型和第3种类型之间。
02成骨不全症的临床表现
1、骨骼弯曲
成骨不全就会累及到骨结缔组织，所以会产生骨骼弯曲等一系列的症状，尤其是四肢难，在长期的压力下会难以负重力的传导下，骨骼本来就比较脆弱，可能会产生弯曲，由于外力也会导致外伤，经常性骨折可能会形成一些难以愈合的畸形。
2、听力下降
成骨不全会导致骨骼脆弱，容易引发骨折，由于听骨链位于人体耳道内，对于骨传导有着至关重要的作用，如果患者经常发生骨折可能会导致听力下降，严重的情况可能会出现耳聋等症状。
3、牙本质发育不全
成骨不全症因为是胶原异常或者是缺陷引起的，因此可能会导致牙本质发育不全，牙齿产生病变。
4、面部异形
成骨不全症导致骨骼异形，面部也会有一些畸形，很多患者会头部的上部比下部大，呈现出一种倒三角的形状，有一些患者可能会在皮肤眼部耳部都有相关的畸形。
5、身材矮小
一般来说成骨不全症对于患者最大的影响是身体发育障碍，由于患者的骨质和结缔组织被损害，由此患者的身高远远低于同龄人。
03需要做的检查
1、影像学检查
（1）X线
想要检测是否患有脆骨病，首先需要进行影像学检查，第一个是X线检查，它能够用来诊断成果不全，如果X线中发现多处骨折，并且颅骨异常，脊椎异常，那多数患有此类疾病。
（2）B超
孕期的B超检查能够发现上述所说的成骨不全的第二种类型或者是第三种类型，必要的时候可以终止妊娠。
2、实验室检查
（1）基因检测
基因检测通过提取血液中的DNA对基因序列进行检测，确定是否含有成骨不全Ⅰ型疾病。
（2）生化检测
生化检测可以通过皮肤活性检测检测出相关的胶原蛋白，如果是成骨不全症状的第Ⅰ种类型可以检测出来。
3、查体
如果人体的某一部位经常发生骨骼，并且轻微碰撞就会骨折创伤牙本质发育不良，身高过于矮小，骨骼畸形异常明显，那经过外在的查体基本上就可以确诊。
04一旦患病，应该如何正确治疗
1、药物治疗
医院检测，一旦显示为确诊患者，则可以进行药物治疗，主要包括适量的钙剂和维生素的治疗。使用最有效的药物为双磷酸盐类甲状旁腺素类似物等等。
2、手术治疗
如果患者的病情比较严重，已经影响了正常的生活，经常发生骨折或者是骨折后无法愈合，甚至是出现骨骼畸形等严重的病情，医院进行手术治疗。手术治疗虽然无法根除，但是能够极大程度上帮助患者摆脱这样的情况。
3、生活干预
患者在生活中也要学会进行避免，要进行生活上的干预。不要进行剧烈的活动，容易跌倒，撞伤的场所也要远离，在平时生活中可以加强锻炼，但是要注意锻炼的质量，不要贪多，平时可以在饭后运动，一个小时到两个小时之间，散步是最好的运动方法，另外在生活中也需要多食用一些含钙类高的食物，比如牛肉、鱼肉、虾等食品。
05预后
成骨不全症是没有办法完全根除的，所以患者可能在生活中需要终身的有一些注意事项，在手术后可以做一些适当的康复训练，积极配合医生进行康复训练。可以适当的增加肌肉的负担，进行力量训练，也可以使用水疗。成骨不全症的患者，在饮食方面要注意进行均衡的营养摄入，少食用一些刺激辛辣的食物，另外注意情绪的积极向上，如果亲属发现患者有抑郁消极等情绪，要进行积极的开导。如果患者暴饮暴食，导致体重的增长，可能对于病情的恢复也是不利的。
结语：成骨不全症是一种遗传性疾病，如果双方的家族史中有此类疾病，在备孕或者是怀孕的时候，医院做检查，如果发现胎儿有患有疾病的可能，可以选择适当的方法，也可以及早的做准备，这样能够更好的治疗。成骨不全症是一种危害患者终生的疾病，所以在日常生活中要在各个方面做好准备，谨遵医嘱健康生活。