新生儿听力与基因联合筛查
耳聋常见问题
遗传性耳聋知多少？耳聋常见问题盘点
我国现有听力残疾患者达万人，占全国万残疾人的33.5%，居各类残疾之首，并以每年新增3-6万聋儿的速度在增长。
遗传因素是导致耳聋发生的主要原因，其比例高达60%。在正常人中约5%-6%的人至少携带一种耳聋基因突变。
你是否心中有疑问：我会不会携带耳聋基因？遗传几率大不大？我没有耳聋是不是我的孩子肯定就不会耳聋？别着急，今天和你一起揭开遗传性耳聋的神秘面纱。
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什么是遗传性耳聋？
遗传性耳聋是由于基因突变而导致的听力障碍，主要由于父母携带遗传性耳聋基因突变并遗传给后代所引起的，称为遗传性耳聋。大多是因为基因突变导致内耳多种细胞或者信号传递通路受到损害，而使听力系统无法正常传递声音信号，导致耳聋。遗传性耳聋不仅影响患者自身，而且还可以遗传给后代，犹如“隐形杀手”代代相传。
所以，常常听到有的家庭问：我们家里没有耳聋家族史，为什么我们的孩子出现了耳聋？
因为遗传分为显性遗传和隐性遗传。显性遗传就是指上一代存在听力问题，遗传给下一代。隐性遗传就是父母携带相关基因但不发病，而孩子可能会发病。大约6%的正常听力父母携带耳聋致病基因，有报道显示超过80%聋儿为听力正常父母所生育。所以，父母听力正常，也没有耳聋家族史，仍要注意防控耳聋。
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哪些人群适合做？
新生儿、成人均可检测，特别是有耳聋家族史或者希望排除药物性耳聋、迟发性耳聋的人群。
通过新生儿听力与基因联合筛查能够实现：
（1）降低传统听力筛查漏检率
根据美国听力学会《儿童听力筛查指南》显示：患有听力损失的9岁儿童中，50%是通过了新生儿听力筛查的。所以即便通过新生儿听力筛查，有可能仍会出现听力损失。
（2）提高耳聋检测准确度
耳聋基因检测避免不确定因素的干扰，准确度＞99.9%，且将耳聋的确诊时间提前。
（3）提高了检测效率
联合筛查可以使新生儿听力缺陷高危因素的发现比例提高20倍以上。
（4）查明迟发性耳聋与药物性耳聋风险
解决当前新生儿听力筛查无法检出药物性耳聋和迟发性耳聋的相关问题，延缓甚至避免耳聋。
（5）避免下一代耳聋的发生
指导科学婚育，从源头上预防耳聋出生缺陷的发生
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如何进行检测？
新生儿只需1滴足跟血即可进行耳聋基因检测。
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结果异常怎么办？
结果异常，新生儿筛查中心会电话通知复查，复查结果将会电话通知，如果结果仍然异常，请尽快到我院领取报告，并前往遗传咨询门诊就诊。
常州市妇幼保健院作为常州市新生儿疾病筛查中心，是常州地区唯一开展新生儿疾病筛查的机构，成功争创为首批中国妇幼保健协会耳聋基因检测实验示范基地。自年起，开展了新生儿听力筛查，新生儿听力筛查未通过的统一转诊至常州市妇幼保健院进行复筛和确诊，根据病情需要再进行耳聋基因筛查与诊断。年，我院建立了耳聋基因的检测平台，可同时检测4个耳聋基因中的14个常见突变位点。随着高通量测序技术的发展，年，我院逐步搭建了新生儿耳聋基因筛查的高通量测序平台，检测位点从14个增加到20个，覆盖率更广，准确率更高，通量更大，检测周期更快，能更好的为临床进行服务。
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