听力损失患者往往需要助听器验配或者人工耳蜗植入来重建听力，然而听力重建的效果却因人而异。研究发现听力重建效果与验配或植入年龄、是否进行听力康复、家庭教育等因素密切相关。据统计，50%-60%的先天性耳聋患者是由遗传因素导致的，近期研究发现遗传学病因是影响听力重建效果的重要因素。
故事要从听觉通路说起，通常听觉通路如下：声源→耳廓（收集声波）→外耳道(传导声波）→鼓膜（将声波转换成振动）→耳蜗（将振动转换成神经冲动）→听神经（传递冲动）→大脑听觉中枢（形成听觉）。其中耳蜗内的毛细胞是将声波引起的淋巴液振动转换为电信号的重要结构。毛细胞分为外毛细胞和内毛细胞，外毛细胞对声音有放大作用，使耳蜗对声音频率的有高度敏感性和选择性。内毛细胞则是将声音信息传递给中枢神经系统的感受细胞。内毛细胞传入神经突触是听觉传导通路上的第一个传入性突触结构，其在声音的编码中起着十分关键的作用。
目前导致遗传性耳聋的基因逾种，根据发病率分为常见及罕见耳聋基因，其中GJB2基因、SLC26A4基因及线粒体基因是三大常见耳聋基因，其余临床上则称为罕见耳聋基因。另外，根据每个耳聋基因的功能和在听觉通路上的表达部位，可将耳聋基因分为突触前和突触后的致病基因。主要表达在耳蜗内支持细胞的GJB2基因是具有代表性的“突触前”耳聋基因，该基因突变导致的先天性听力损失患儿，听神经及其以上的听觉传导通路及言语中枢是正常的，听力重建会获得良好的康复效果。另外，AIFM1、DIAPH3、DFNB59等部分罕见耳聋基因主要表达在螺旋神经节，也就是“突触后”部分，通常听力重建效果欠佳。
除了听力重建前需要进行耳聋基因检测外，最后我们再来总体回顾一下需要做耳聋基因检测的情况：
1.任何原因或不明原因导致的听力损失患者，想了解自身听力损失的遗传学病因；
2.家中有使用耳*性药物导致听力损失的人群，如检测结果显示线粒体基因突变，应避免使用氨基糖甙类药物；
3.具有家族性听力损失病史，正面临结婚或者想要宝宝这类选择的患者或其家人；
4.已经生育一个听损宝宝的家庭，可在再次生育前进行产前基因诊断；
5.宝宝年龄小不适于做CT检查时，需要了解是否有大前庭水管综合征的家庭；
6.准备验配助听器或进行人工耳蜗植入手术的听损患者，可通过基因检测来辅助判断康复效果。
想继续了解耳聋基因相关的知识吗？敬请持续