耳聋基因筛查
需要做吗？
在金华市妇幼保健院产前诊断门诊，经常会遇到非常纠结的孕妇和家属：我们夫妻两个听力都正常，家族里没有耳聋患者，胎儿还需要做耳聋基因筛查吗?3月3日是第23个“全国爱耳日”，今年的主题是“关爱听力健康，聆听精彩未来”。关于耳聋基因的那些事儿，让市妇幼保健院产前诊断专家沈双双为您解答。为什么听力正常的父母
会生育耳聋的孩子？
据年第二次全国残疾人抽样调查数据显示，我国残疾人群万，其中听力残疾人群有万，居各类残疾之首。遗传是导致耳聋的最大病因，耳聋基因的遗传方式多样,既有显性遗传，又有隐性遗传，其中80%是隐性遗传，包括在耳聋患者中检出率最高的GJB2基因和SLC26A4基因都是常染色体隐性遗传。
我国人群中耳聋基因变异携带率约为6.3%，当夫妻双方同时携带同一种致聋基因时，就有可能生育聋儿，这也是我国耳聋发病居高不下的原因之一，同时也是为什么我们要在正常人群中开展耳聋基因筛查的原因之一。专家建议
所有新生儿和有婚配生育要求的夫妇，建议均进行耳聋基因筛查。应该在什么时间
进行耳聋基因筛查？
新生儿出生3天左右，有婚配生育要求的夫妇可以在婚前、孕前或孕早期检查。如果是孕期，建议越早越好，比如在早孕期产前筛查或建孕产保健册时同时检测。耳聋基因筛查会对
孕妇和胎儿有影响吗？
只需要抽取孕妇少量静脉血（2-3ml），不需要空腹，对孕妇和胎儿没有影响。以前做过遗传性耳聋基因筛查
这次怀孕还需要再做吗？
遗传性耳聋基因筛查一般做一次就可以，不需要每次怀孕都进行检测。如果检测结果异常，需要进一步咨询。孕妇耳聋基因检测结果异常
该怎么办？
孩子的基因一半来自父亲，一半来自母亲，检测结果如果提示女方携带致病性耳聋基因突变，则需进一步检测男方耳聋基因携带情况，如果夫妻双方均携带同种致聋基因突变，则需通过产前诊断进一步明确胎儿的耳聋基因情况；如果女方未携带致病性耳聋基因突变，但因无法确定男方耳聋基因携带情况，新生儿仍需要进行耳聋基因检测。如果孕期错过
耳聋基因筛查怎么办？
可以通过新生儿耳聋基因筛查+听力筛查来进行。新生儿已经做了听力筛查
还需要做耳聋基因检测吗？
普通听力筛查只能检测出部分先天性聋儿，新生儿耳聋基因筛查检测是对普通听筛的一个提高和补充，不仅能辅助诊断先天聋儿的病因，还能够发现后天聋、药物聋敏感个体，从而及早进行干预。来源：金华市妇幼保健院
发现“分享”和“赞”了吗，戳我看看吧
预览时标签不可点收录于合集#个上一篇下一篇