文
袁永一
医院聋病分子诊断中心
图
来源于网络
某些线粒体突变,如AG,CT突变致聋与氨基糖甙类药物有关。携带这两种突变的个体,应用氨基糖甙类药物后,发生耳聋的风险很高。
“突变是怎么来的?
氨基糖甙类药物常见的有哪些种?
如何预防耳聋发生?
”这些是我们经常被突变携带者问到的问题。
我们先来了解一下线粒体遗传的特点:
母亲将她的线粒体DNA传递给儿子和女儿,但只有女儿能将其线粒体DNA传递给下一代。也就是说,我们的线粒体DNA都来自于妈妈。
携带线粒体AG,CT突变的个体,接触氨基糖甙类药物后,容易发生耳聋。这种耳聋与“遗传易感性”有关,家族中再发风险高,具有“一针致聋”的特点,即常规剂量一次注射用药即可导致耳聋发生。有别于药物应用过量导致的药物性耳聋。
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氨基糖甙类药物
一般,线粒体AG或CT突变检测阳性个体可以参照如下用药指导:
科学合理地用药,可以预防线粒体突变相关药物性耳聋的发生。
需要特别说明的是,所谓“禁用”,并不是绝对的,某些特殊情况下,如严重感染危及生命,细菌培养+药敏检测提示氨基糖甙类药物是唯一敏感抗生素时,为抢救生命,即便用药后会有发生耳聋的风险,还是要以抢救生命为第一要素。
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药物性耳聋基因突变携带者,能打预防针吗?
能。疫苗里有极微量的氨基糖甙类抗生素,目前一些防疫部门不敢给线粒体突变携带者打防疫针。我们的数据支持可以打。
迄今为止,医院聋病分子诊断中心随访的携带线粒体突变的个体,在接种疫苗后尚未见发生耳聋的个例,这是因为疫苗中残留的氨基糖甙类抗生素只有正常剂量的约百万分之一,这种痕量氨基糖甙类抗生素尚不足以引起药物性耳聋;而若因不接种疫苗而发生相关传染性疾病,危害比耳聋更为严重,权衡利弊,推荐按时接种疫苗。
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