新生儿筛查与产前诊断
真的有必要么？
“筛查-诊断-咨询-治疗-随访-救助”
一站式服务
新生儿疾病筛查是指通过血液检查对某些危害严重的先天性代谢病及内分泌病进行群体过筛，使患儿得以早期诊断，早期治疗，避免因脑、肝、肾等损害导致生长、智力发育障碍甚至死亡。
产前诊断，是指在孕妇孕期对胎儿进行先天性缺陷和遗传性疾病的诊断。产前诊断技术项目包括遗传咨询、医学影像、生化免疫、细胞遗传和分子遗传等。
01.
新生儿筛查与精准诊疗
年夏初，医院产房里，一个叫小嘉的男宝宝呱呱坠地，爸爸妈妈给这个哭声洪亮的小宝贝起了最好听的名字，寄予了最深的希望。出生三天后，护士给小嘉采了新生儿筛查足底血后，一家人抱着宝宝欢天喜地的出院回家。
这张小小的血片就这样送到了长治市妇幼保健院医学遗传科的新生儿筛查中心实验室里。实验数据出来的一刻，实验人员的心悬了起来，小嘉足底血里的丙酰基肉碱高达9.43(正常参考范围：0.3-5.2)，游离肉碱降低至2.61(正常参考范围：8-51)，高度疑似甲基丙二酸血症或丙酸血症。工作人员第一时间联系到小嘉的父母告知筛查结果，而这时的小嘉已经出现喂养困难、嗜睡的症状。父母立即带着宝宝来到长治市妇幼保健院，采血复筛、采尿做有机酸分析以及一系列生化检查进行鉴别诊断。实验室人员以最快的检测速度发现小嘉尿液里3-羟基丙酸及丙酰甘氨酸升高上千倍，血尿检测结果均符合“丙酸血症”。
入院后，小嘉就出现了代谢危象、低体温、呼吸困难以及癫痫等症状。基于检测结果，医生立即对小嘉实施“精准干预”，让宝宝立即限制天然蛋白的摄入，给予不含异亮氨酸、缬氨酸、蛋氨酸和苏氨酸的特殊配方奶粉，补充左旋肉碱，同时对小嘉进行降血氨、纠酸等对症治疗，小嘉的病情慢慢好转起来。同时小嘉的基因检测结果：PCCB基因一个致病性纯合突变，为小嘉的病情给出最终定论。
02.
疾病简介
丙酸血症（propionicacidemia，PA，OMIM）是一种常染色体隐性遗传性有机酸血症，由于丙酰辅酶A羧化酶（propionyl-CoAcarboxylase，PCC）缺陷，导致体内丙酸及其前体丙酰辅酶A、甲基枸橼酸和丙酰甘氨酸等代谢产物异常蓄积从而引发的一种代谢性疾病。临床症状多样，多数患儿出生后正常，开始哺乳后出现呕吐、嗜睡、肌张力低下、惊厥、呼吸困难、高血氨、酮症、低血糖及酸中*等异常。患儿常常在某些诱因下，如感染、外伤、手术、罹患其他疾病或饮食改变等，特别是摄入大量蛋白质后出现急性代谢紊乱，严重者可因代谢危象死亡。
03.
医生推荐我做产前诊断，真的有必要么？
年秋，小嘉的母亲再次妊娠，她带着小嘉的基因检测报告以及父母验证结果及时来到长治市妇幼保健院遗传咨询门诊进行详细的遗传咨询。依然记得她眼睛里噙着的泪水，那是这对父母对一个健康宝宝的渴望。怀孕18周时，小嘉的母亲如期来到产前诊断中心进行“羊水穿刺”做基因检测。医学遗传科的分子诊断实验人员从设计引物、上机实验、数据分析，每个环节都谨慎万分，他们也怀着一颗赤诚之心，希望帮助这个曾经不是那么幸运的家庭迎来一个疗愈伤痛的健康天使。最终实验结果证实胎儿并没有携带和小嘉一样的突变基因，工作人员和小嘉的父母一样的欣喜若狂。
时光荏苒，年初夏，还是那个产房，还是一样的哭声洪亮，小嘉的父母终于迎来了他们另一个天使宝宝，新生儿串联质谱遗传代谢病筛查结果顺利通过，我们也收到了这对父母发自内心的感谢。
04.
如果当时没有做新生儿筛查，孩子该怎么办？
如果当初，小嘉没有进行新生儿筛查，或许至今这个从来没有过家族史的家庭也不明白小嘉为什么会和其他的健康宝宝不那么一样，不知道小嘉究竟是得了怎样的一种“怪病”；如果小嘉的父母再次妊娠，没有选择遗传咨询进行产前诊断，或许不幸会在这个家庭更迭出现，乌云笼罩暗无天日。
遗憾的是，我们身边有近1/3的新生儿宝宝只得到其中一种或两种疾病的筛查。很多家长认为自己的家庭从未有过类似疾病的家族史，就武断地放弃应做的新生儿筛查，而她们正是忽略了这些罕见的“怪病”往往都是隐性遗传病，家里也并没有相关病史。如果这其中有像小嘉一般有遗传代谢病的宝宝能在早期得到正确的筛查与诊断，则可使他们以及这些家庭免遭那些无法挽回的伤害，拥有普通人的幸福与爱。
罕见遗传代谢病并不罕见，它们就潜伏在我们身边，希望以此可以让您意识到新生儿遗传代谢病筛查以及产前诊断的重要性！也希望您如果有类似的困扰，请及时的联系我们，我们会第一时间给予您最精准的帮助！
“筛查-诊断-咨询-治疗-随访-救助-”
一站式服务
长治市妇幼保健院于年成立了山西省新生儿筛查中心长治分中心。年6月开展了新生儿耳聋基因筛查和新生儿听力筛查项目，年1月全省率先开展新生儿四病筛查项目，年开展多种遗传代谢病串联质谱筛查，可一次检测筛查40余种常见的遗传代谢性疾病。
医学遗传科可针对不同类型的遗传性疾病，建立了相应的分子检测流程，可在本实验室检测点突变、小片段缺失或插入、基因组病、染色体病等各类基因变异。现已建立了遗传性耳聋、苯丙酮尿症、常见微缺失综合征、软骨发育不全、假肥大型肌营养不良症、先天性肾上腺皮质增生症、胎儿染色体非整倍体等30余种遗传性疾病的分子诊断平台。并且，医学遗传科作为晋东南地区唯一的产前诊断中心，现已完成本省余例产前诊断，诊断范围包括基因组病、染色体病以及单基因病。
我院还有较完善的出生缺陷救助体系，在年5月入选中国出生缺陷干预救助基地，开展先天性结构畸形及遗传代谢病救助项目。截至目前，我院已通过国家出生缺陷干预救助基金会申报救助人数89人，并已成功救助遗传代谢病患儿69人，救助资金达65.7万元，极大减轻了出生缺陷家庭的生活负担。
医学遗传
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们
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排版/供稿
医学遗传科韩冬
审核
*办李向东
编辑
宣传科王慧丽
胞遗传和分子遗传等
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