年3月3日是第19次全国“爱耳日”,今年活动主题为“听见未来,从预防开始”。3日上午,杭州市残疾人康复职业培训中心联合华大基因,借用“手语姐姐”微平台举办了“听力未来,从预防开始”遗传性耳聋免费基因筛查活动。浙江大学医院生殖遗传科主任医生、博士研究生导师董旻岳为主讲,来自杭州的15对听力障碍残疾人备孕家庭获得首批免费名额。另外,截止至3月底,华大基因和浙江大学医院将继续对合适的家庭提供免费遗传性耳聋基因检测。本次检测的基因覆盖了中国人耳聋常见的22个致病基因的个致病位点。
浙江大学医院
生殖遗传科主任医生、博士研究生导师董旻岳
本次免费遗传性耳聋基因检测活动主要由董旻岳主任介绍基因筛查的相关知识、15对聋人家庭现场采血、华大基因专家与现场聋人家庭进行互动交流三大部分组成。
市残疾人康复职业培训中心
王剑副主任(右一)主持本次活动
手语姐姐--毛董莱担任活动手语翻译
15对聋人家庭现场进行采血检测
浙江大学医院生殖遗传科主任医生、博士研究生导师董旻岳重点介绍了耳聋家庭的生育问题,一定要在怀孕前完成突变筛查、家系分析、产前诊断三大步骤才能进行生育。
我国是世界上听力残疾人数最多的国家,有听力残疾人万。听力残疾严重损害人的听觉言语功能,影响人的身心健康、生活质量,造成沉重的经济和社会负担。有效预防听力残疾,从源头上避免听力残疾的发生,对维护人民群众健康,建设健康中国和全面建成小康社会具有重要作用。
年起,将听力残疾预防与康复事业纳入国民经济和社会发展规划。年以来,相继颁布《中华人民共和国残疾人保障法》《中华人民共和国母婴保健法》等法律法规,制订、出台多个专项规划。年国务院办公厅印发《国家残疾预防行动计划(-年)》,年国务院颁布《残疾预防和残疾人康复条例》,对我国残疾预防工作进一步做出部署,提出明确要求。
本次活动宗旨在广泛动员社会各界,全面营造关爱、帮助听力残疾人的社会氛围。一个月后,华大基因还将根据筛查结果出具检测报告并进行解读和提出医学建议。华大基因是全球最大的医学基因检测中心之一,是全球仅有的具备基因测序全产业链资源的医疗数据运营商,是国内唯一一家能够量产国产自主知识产权临床级别测序仪的公司。华大基因秉承“基因科技造福人类”的愿景,截至目前,已对全国超过万人进行了遗传性耳聋基因检测。
接下来将通过三年的时间为我市50对听力障碍残疾人家庭提供免费基因筛查,减少遗传病的发生。
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