耳聋离我们有多远？
为什么做耳聋基因筛查？根据临床数据统计，我国大部分的非综合征性耳聋由GJB2基因、GJB3基因、SLC26A4基因、12SrRNA基因的突变引起的。
致聋基因
遗传方式
临床症状
检测意义
GJB2基因
常染色体隐性
先天性耳聋
明确病因，早期干预
GJB3基因
常染色体显性
后天高频聋
预防发现，听力补偿
SLC26A4基因
常染色体隐性
先天或迟发性耳聋
明确日常注意事项
12SrRNA基因
线粒体母系遗传
药物性耳聋
禁用耳*性药物
亚能生物的耳聋缺陷预防方案产前筛查孕前筛查新生儿筛查听障诊治亚能生物的耳聋缺陷预防方案药物性耳聋检测产品采用AMRSPCR-熔解曲线法，对线粒体12SrRNA基因的AG和CT突变进行快速筛查，可避免“一针致聋”的发生。遗传性耳聋检测产品采用PCR-反向点杂交技术，同时检测中国人群常见的非综合征遗传性耳聋四个基因上16个位点突变，可全面、快速、精确地检出80%以上的非综合征性耳聋。耳聋基因测序产品采用PCR-测序法，对中国人群常见的四个基因进行全位点测序，可同时指导文献报道的~个突变位点。预览时标签不可点收录于话题#个上一篇下一篇