莺歌燕语,呦呦鹿鸣。这些美妙的声音,都绕开了他们。
我国是世界上听力残疾人数最多的国家。重度耳聋患者高达万人,其中0-6岁的听力残疾儿童约70~80万人,每年新生听障儿童超过3万人。
儿童期是听觉语言发育的关键时期,听力残疾导致儿童言语发育障碍并影响其情感、心理和社会交往等能力发展,给家庭和社会造成沉重负担。国家“人工耳蜗”计划,每年预算4亿元人民币,但这仅能让4千余人康复,太多孩子则永远陷入了无声的世界。
多数耳聋由遗传因素造成。
导致耳聋的原因可能有很多,家族遗传性耳聋、大前庭导水管症、药物性耳聋、乃至一个巴掌甚至长期生活在噪声环境中都会造成耳聋。统计数据显示有2/3以上的耳聋症状都是由遗传因素造成。
在临床医生和科研工作者的共同努力下,我们已经发现有多个基因都与耳聋相关,在人群中发病率较高的有以下几种:
三代试管婴儿技术(PGT)
阻断耳聋遗传。
现阶段,针对遗传性耳聋的患者,临床尚无有效的治疗方式,患儿家长往往会选择将孩子送往特殊学校,成年之后,也很难融入社会,正常的工作与生活。
目前临床上唯一能够阻断遗传性耳聋发生的方法就是行三代试管婴儿技术(PGT),在妊娠之前筛选不携带遗传性耳聋致病基因突变的胚胎移植到准妈妈体内,帮助有患病风险的家庭生育健康宝宝。
就诊流程
亿康基因作为官方推荐的检测机构,
赋能耳聋公益项目,
让每个宝宝都享有听力健康。
年,国家卫生健康委员会针对出生缺陷现象提出《健康中国行动(—年)》指南,其中第八条内容:有遗传病家族史或不良孕产史的夫妇应当到医疗机构接受针对性的咨询指导,有以下情形之一的备孕夫妇,应当到医疗机构接受有针对性的家族成员中有遗传性疾病患者、分娩过出生缺陷儿、有反复流产或死胎等不良孕产史。
年底,医院牵头举办了盛大的“国家耳鼻咽喉疾病临床医学研究中心”揭牌启动仪式及临床多中心研究项目研讨会。12月13日,“中国遗传性耳聋胚胎植入前诊断临床多中心研究”会议圆满成功,亿康基因有幸作为官方推荐的检测机构,提供“遗传性耳聋PGD”项目中一站式检测服务、相关技术培训及整理遗传性耳聋数据库等。
医院的杨仕明教授、戴朴教授为本会场多中心项目参与单位授牌该临床多中心致力于联合国内众多生殖中心共同解决“遗传性耳聋位点难确定“,“患者多地跑”两大难题。集结全国各地具有代表性的生殖中心,共同为避免耳聋患儿出生,优生优育做出贡献。
*详情可点击:中国遗传性耳聋胚胎植入前诊断临床多中心研究讨论会圆满成功
亿康基因可检测多种单基因病,
阻断更多先天残疾,造福更多家庭。
除了遗传性耳聋这样的听力残疾,目前全球已发现的多种单基因遗传病,均会致死、致畸或致残,其中仅5%有有效的治疗药物。及时做好婚检、孕检和产检,可以有效避免先天残疾患儿出生。
如果夫妻双方检测出携带同种致病基因的突变,可以通过亿康基因MALBAC-PGT单基因病分子遗传检测三代试管婴儿技术,挑选不携带致病基因的健康胚胎植入母体子宫,生育健康宝宝,彻底阻断家族遗传,从此告别家族噩梦。截至目前,亿康基因可检测多种单基因病,直接帮助万余个家庭成功生育健康宝宝。未来,亿康基因将继续以“掌握超凡科技,成就亿生健康”为使命,阻断更多先天残疾,造福更多家庭。愿广大患者朋友都能够尽早发现,尽早预防,尽早治疗,愿每个新生儿都能拥有宝贵的健康。
关于亿康基因亿康基因(YikonGenomics)成立于年,是一家致力于自主开发单细胞基因测序技术,并应用于改善人类生育健康、肿瘤防控等领域,提供优质的医学检测和诊断试剂服务的高新技术企业。
目前,亿康基因旗下包括上海序康医疗科技有限公司、上海亿康医学检验所有限公司、序康医疗科技(苏州)有限公司、苏州亿康医学检验有限公司,并在上海、苏州设有第三方医学检验所,同时在北京、广州、武汉设有办事处。PGT-A试剂盒通过CFDA创新医疗器械特别审批,目前已完成临床试验,即将获批上市。序康医疗通过ISO:和ISO:国际质量体系认证。
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