俗话说：耳朵是心灵的另一扇窗户。耳朵能让我们聆听世界各种声音，如果耳朵发生听力障碍，将会影响我们的日常生活。那么，为什么父母听力正常，孩子却感受不到世界的声音呢？
基因能构造出鲜活多彩的生命，但在诸多疾病面前，基因也犹如魔*。今天，我们就来揭开耳聋基因的神秘面纱。
1.听力“潜水者”——耳聋基因
你知道吗？新生儿听力损失的出生比例是1-3‰，每年新生聋儿约3万人，但是还有许多孩子在0-11岁发生耳聋，每年实际新增聋儿达5-6万。在耳聋原因中，约有60%是由于遗传因素引起的，平均每一百人中就会有六个携带耳聋突变基因的，而耳聋突变基因，并不一定都会显示出来。对于耳聋突变基因携带者来说，他们听力正常但却携带着耳聋突变基因。当两个耳聋基因携带者在一起后，他们的孩子患有耳聋的概率则会变成1/4。这就是为什么明明爸爸妈妈都不耳聋，却生出聋儿的原因了。另外，很多孩子也非一出生就听不到，而是随着成长发育还有周围环境的影响，逐渐出现耳聋。比如说“一针致聋”、“一掌致聋”等等，这些都和遗传性耳聋有关系。目前，虽然有小宝宝的物理听力筛查，但是迟发型耳聋还是很难被发现的。所以，耳聋基因检测很重要，它可以在第一时间发现耳聋的潜在患者，评估生育耳聋患者的风险，指导科学婚育，有效预防和减少耳聋的发生。2.与耳聋遗传相关的基因
遗传性听力损失大多是因为内耳毛细胞、螺旋神节细胞或者连接它们之间的突触在生成过程中，因为基因信息传递或调控出现问题而产生的。人体有功能的基因数目在2.5万至3万个，目前已发现近个耳聋疾病相关基因。先天性听力损失的患者中约有50%和基因遗传相关。这里边包括了非综合征型聋（单纯遗传耳聋）和综合征型聋（除了听力损失还遗传了其它症状），根据非综合征型耳聋的遗传方式可分为常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传、X连锁和线粒体母系遗传。非综合征型耳聋中约有70%左右与4个基因（GJB2、GJB3、SLC26A4和mtDNA线粒体基因）的13个位点突变有关。3.耳聋基因检测的重要意义
1.指导抗生素的应用抗生素普遍用于预防感染和抗炎治疗，但氨基糖苷类抗生素（如庆大霉素、链霉素、丁胺卡拉霉素等）可导致耳聋，部分儿童(线粒体DNAAG基因突变)对上述药物极其敏感，少剂量短时应用此类抗生素后也有可能发生耳聋，所谓“一针致聋”。所以在用药前进行耳聋基因检测是非常必要的。如果孩子携带上述基因，一定谨慎使用抗生素类药物。
除此之外，还可指导携带线粒体DNAAG基因突变但未发病母亲家族中的亲属用药，避免他们因使用氨基糖苷类药物也发生耳聋的悲剧。2.减缓耳聋的发展SLC26A4基因突变导致大前庭导水管综合征，耳聋基因筛查中可以及时地发现SLC26A4基因有没有发生了突变。若有突变则应尽可能地避免孩子头部碰撞、外伤、剧烈运动等。因此，耳聋基因筛查也对宝宝减缓耳聋发展有着举足轻重的作用。
3.预测人工耳蜗的疗效如果耳聋基因筛查结果确认患儿的先天性耳聋是因为基因突变造成的，就证明可以做人工耳蜗进行治疗。一些常见的耳聋基因（如GJB2、DNAAG、PDS、OTOF等）突变所导致的听觉功能障碍主要位于内耳毛细胞或螺旋神经突触前，也就是内耳感受器部分。对于这部分患者，人工耳蜗可以完全替代内耳感受器的功能，术后效果较好；而另一些基因（PCDH15、CHD7、IMM8A、DIAPH3、PLVK、FXN）的突变，它们主要影响的是听觉传导通路中的听神经和听觉中枢的功能，甚至累计全身其他组织器官，因而人工耳蜗产生的电信号不能被有效的传导到听觉中枢进行正确的解读，这些患者术后收益较小。因此，人工耳蜗患者术前基因检测能够帮助医生精准定位病变部位，细化患者人群，充分预估手术效果，指导治疗方案的选择和提高患者收益。
4.使有生育聋儿风险的夫妻优生优育进行产前基因诊断，对于有生育耳聋患儿风险的夫妇意义特别重大。当他们生育一个聋儿后，迫切想知道第二个孩子的情况，这时的基因诊断加上产前诊断可以在怀孕10周后明确胎儿的耳聋基因状态，评估再次生育子女出现耳聋的几率，提前采取干预措施。
常染色体显性遗传性聋：在两组染色体中，只要有一组有聋的成分就会表现出耳聋。我们就可以看出一些规律：父母双方有一方是聋人，他（她）们的子女出现耳聋的可能性为50％；如果父母均是聋人，则子女出现耳聋的可能性为75％。
耳聋子女的下一代仍可能是聋人，不聋子女的下一代不会再出现遗传性聋。
这种遗传性聋，没有性别差异。
常染色体隐性遗传性聋：这种遗传性聋的特点：只有来自父母双方的染色体均含有致聋信息时，才表现耳聋。如果只有一方染色体有问题，子女不会出现耳聋，而会成为携带者。同样可以找出一些规律：如果父母双方不聋但均为携带者，那么，其子女出现耳聋的可能性为25％，成为携带者的可能性为50％，完全正常的可能性为25%；如果一方是聋人，另一方为正常人，则其子女均不出现耳聋，但均是携带者；如果双方均是聋人，则其子女出现耳聋的可能性为％，所以要避免相同原因致聋的人婚配。耳聋的子女如果同正常人结婚，其下一代不会出现耳聋，但均是携带者。不聋的子女的下一代是否会出现耳聋，则要看他（她）本人是否为携带者，同时还要看他（她）的配偶的情况，也就是说，不聋的子女的下一代，也可能会有聋。5.指导耳聋的子女婚配避免或减少耳聋子女的下一代再出现遗传性耳聋。同样是耳聋，但原因可不同，通过耳聋基因检测，为尽量避免相同遗传因素导致耳聋的人婚配提供理论依据，减少遗传性耳聋发生。
本节我们初步认识了耳聋基因，对于耳聋基因相信很多家长还有很多疑问。之后，我们再给大家一一解答关于耳聋基因检测的常见问题，敬请期待呦~
文字整理：优优｜编辑：言小寺｜审核：欢乐、胡楠END家长朋友们
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