我们都没有耳聋家族史，为什么会生出听力障碍的孩子？
研究表明，约有60%的耳聋与遗传有关，目前已发现的耳聋相关基因近个。在正常人群中约有5%-6%的人至少携带一种耳聋基因。
“哪几个耳聋基因是最常见的？”
“我会不会携带耳聋基因？”
“遗传的概率有多大呢？”
义诊现场
别着急，年3月3日，西南医院在城北门诊大厅举行“全国爱耳日”义诊活动，耳鼻咽喉科主任孙永东教授为您讲讲听力正常父母生出听力障碍孩子的原因。
遗传性耳聋可分为两大类：
一、非综合征型耳聋（NSHL）是最常见的遗传性耳聋，约占遗传性耳聋的70%。几乎所有的非综合征型耳聋都符合孟德尔单基因遗传规律，它的遗传方式主要有四种：常染色体显性（15~20%）、常染色体隐性（80%）、X连锁（1%）和线粒体遗传性耳聋（1%）。
其中常染色体隐性耳聋表现为先天性聋或语前聋，常染色体显性耳聋多表现为语后聋或渐进性听力下降。对于常染色显性遗传来说，单个耳聋基因A就可以对孩子产生影响。
孩子耳聋还是不耳聋由两个等位基因决定（A和a），两个等位基因一个来自父亲，一个来自母亲，生育的时候父母各自随机出一个等位基因“拼成”孩子的一对等位基因。
举个白话浅显的例子：
A是显性的，a是隐性的，也就是说A是“大哥”，a是“小弟”。
在这里，GJB2基因突变属于常染色体隐性遗传，“大哥”A是听力正常的，“小弟”a是听力不正常的。当“大哥”A不在，而两个“小弟”a聚在一起的时候，它们就合伙捣乱，把孩子的耳朵“关上了”。
假设其他耳聋相关基因均正常，不考虑概率极小的自身突变，仅讨论GJB2基因：
1、父母中只要有一个不携带该突变基因
（AA+AA/Aa/aa）
孩子%正常
2、父母均携带该突变基因
（Aa+Aa）
孩子75%正常
3、父母中一个携带该突变基因而一个耳聋
（Aa+aa）
孩子50%正常
4、父母均耳聋
（aa+aa）
孩子0%正常
也就是说听力正常，但携带耳聋基因的父母，其后代有1/4的概率患有耳聋，这也是听力正常父母会生出听力障碍孩子的原因。
怎么办：
由于GJB2基因突变造成的听力损失程度多为重度或极重度，并且听觉系统的结构基本正常，常提示人工耳蜗植入效果良好。最好的办法是通过新生儿听力筛查及耳聋基因筛查尽早发现并确诊病因，尽早进行人工耳蜗植入，以保证听觉言语能力的正常发展。
二、综合征性耳聋（SHI）占遗传性耳聋的30%，综合征性聋除了耳聋以外，还有眼、骨、肾、皮肤等其他病变。目前已知超过种综合证包括听力障碍，其中有些综合征是由于细胞遗传或染色体异常导致的，有些是单基因遗传导致的，还有一些是遗传和环境共同导致的。
孙永东简介
教授，医学硕，硕士导师，主任医师，学术技术带头人，目前西南医院耳鼻咽喉科主任，教研室主任，国家级中医耳鼻咽喉科继续教育基地负责人，中华中医药学会耳鼻咽喉科分会委员，世中联耳鼻咽喉口齿分会常务理事等。擅长中西医结合治疗鼻炎、鼻窦炎、鼻息肉、声带息肉、良恶性肿瘤、耳鸣耳聋、OSAHS（鼾症）、中耳炎等疾病及各种微创内镜手术。独立完成科研课题5项，在研课题有国家自然基金1项，厅局级以上课题5项。在国家核心期刊上发表论文10篇、省级13篇、市级5篇，被美国Pubmed收录1篇。
城北门诊时间：周一、日上午，周二、四全天
审稿/汪建英
编辑/王凡
校对/张小玉
投稿邮箱：LYZYYXCK
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