今年6月25日启动的
益阳市民生健康项目，
其中一项是新生儿全基因组检测。
近日，有不少读者
为什么要做新生儿全基因组检测？
做这项检测有哪些好处？
记者就此采访了市妇幼保健院
医学遗传与产前诊断科主任、
主任医师高晓娅。
高晓娅说，根据卫生部年9月发布的《中国出生缺陷防治报告（）》，全世界每年出生缺陷患儿万，我国出生缺陷总发生率约为5.6%，每年新增出生缺陷数约90万例；其中70%患儿出生时无临床症状。而新生儿全基因组检测通过对新生儿进行遗传病的筛查和诊断，可以在其症状前或疾病早期及时干预，“早发现、早干预”，有效避免或减少疾病对患儿及家庭影响。
高晓娅介绍，新生儿全基因组检测包含了多种遗传病和儿童安全用药相关的药物基因组分析，实现常见疾病包括遗传性耳聋、地中海贫血、苯丙酮尿症、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症、杜氏肌营养不良、脊髓性肌肉萎缩症等多种疾病的一站式筛查。通过筛查，结合遗传咨询，评估疾病再发风险，为家庭再生育提供指导。基于新生儿安全用药检测结果，指导新生儿生长发育过程中药品的合理安全使用，有效减少药物不良反应对其造成的影响。
高晓娅表示，目前，父母一方具有益阳高新区户籍或取得益阳高新区居住证（居住证在有效期内）的公民所生、监护人自愿接受检测的新生儿，可免费做新生儿全基因组检测。建议父母、监护人在新生儿出生断脐后，立即抽取2至3毫升脐带血，保存于5毫升的EDTA管，暂存于4摄氏度冰箱，3个工作日内递送至益阳市新生儿疾病筛查中心检测。筛查中心专家根据ACMG指南，精确解读1万多个致病及疑似致病变异位点
作者：苏钢郭培韧来源：益阳日报编辑：周明瑶