造娃前这个东西般不般配，
需要看一看！
几个月前，武先生和许小姐喜结连理，长辈们高高兴兴催着他们俩抓紧造人。小夫妻优生优育意识很强，虽然平时体检都是正常的，医院孕前门诊希望做一下孕前检查。医生向他们介绍了“单基因病携带者筛查”，可以筛查种单基因隐性遗传病。虽然两家人里都没有遗传性疾病史，但小夫妻想做就做一下吧，更放心点。
没想到一个月后，武先医院打来的电话，让他们到遗传门诊咨询。原来夫妻两人的单基因携带者筛查报告提示两人在PRF1基因上均存在致病变异！如果他们自然受孕的话，孩子将有1/4的风险可能患家族性噬血细胞性淋巴组织细胞增多症。这个疾病会导致免疫系统产生过度活化免疫细胞和过量的细胞因子，导致发热、肝脾肿大及骨髓中噬血现象，易发生在婴儿期和儿童早期，不治疗的患儿死亡率很高。
小夫妻懵了，家里从来都没有听说这种病啊！
怎么他们的孩子会有这种风险？
遗传科冯丽云主任向他们耐心地解释了一下来龙去脉：
原来科学研究显示，我们每个人身上都会携带一些导致疾病的突变基因，但是由于它们是杂合的，所以携带这些“坏突变”的个体自己并不表现出疾病。但是如果结婚，不巧夫妻俩在相同的基因上都存在致病突变，就有很大几率各自把那个致病基因同时遗传给孩子，孩子就会得病。这就是我们说的隐性遗传病。
常染色体隐性遗传方式
由于隐性遗传病的存在，所以如果夫妻有亲缘关系，更容易携带相同的致病基因突变，容易生育患病的孩子，这也是为什么国家禁止近亲结婚的原因。
武先生和许小姐又疑惑了，他们不是近亲结婚，祖上三代都是八竿子打不到一起的陌生人，怎么会遇到这样的隐性遗传病风险呢？
原来很多隐性遗传病的致病突变在人群中的携带率并不低。比如：
脊肌萎缩症这种严重致残的疾病，中国人中平均50人中就有1个人携带脊肌萎缩症的致病突变。
我国南方地区4%-20%的人携带地中海贫血致病突变。
一项覆盖我国12个省区市、调查了.91万例新生儿耳聋基因筛查发现，耳聋基因突变比例为4.37%，即每百名中国人里，约有4-5人携带耳聋基因致病突变。
这些携带者如果在人群中偶遇、结婚、生育，就会存在生育相应疾病孩子的风险。如果是常染色体隐性遗传病，他们的孩子将有1/4的可能为患儿，1/2的可能是和他们父母一样的致病突变的携带者，另外1/4的孩子是不携带致病突变的正常孩子。如果是女方携带X染色体连锁隐性遗传病致病突变，生育男孩将有1/2可能为患儿，1/2可能为正常孩子，生育女孩将有1/2可能为致病突变携带者，1/2可能为正常孩子。
武先生和许小姐这下明白了，他们俩是在人群中“撞对儿”了。但是后面他们该怎么做才可以避免患儿的出生呢？
冯主任介绍说，现在有辅助生殖技术，可以通过PGT技术对胚胎进行筛选后移植。或者也可以自然受孕，但是在孕期要进行专门的产前诊断。
总之，单基因隐性遗传病因为隐性遗传方式，往往缺乏家族史，夫妻不知道风险的存在，而且很多疾病在常规的产前检查无法检出，所以往往等到患儿出生以后才发现问题，再去进一步检查，给家庭造成了很大的困扰。能降低这类出生缺陷的方法就是在孕前或者早孕期进行单基因病携带者筛查。
我院能提供种单基因病携带者筛查（包括了白化病、耳聋、脊髓性肌肉萎缩症、地中海贫血、进行性肌营养不良等相对高发又影响严重的疾病）、甲型血友病筛查、脆性X综合征筛查，这些疾病在人群中总的携带率高达30%以上。只要做好携带者筛查，超过80%的单基因病都可以预防！
如果想了解更多，可以至我们孕前门诊、遗传门诊、产前诊断门诊咨询哦，推荐在备孕时或早孕期检查。
供稿：产前诊断中心
撰写：郭苑青
审稿：冯丽云
原标题：《造娃前这个东西般不般配，需要看一看！》