长三角遗传咨询诊疗网络
正式落户我院
年9月21日，长三角遗传咨询诊疗网络正式落户我院，作为常务副理事长单位，我院院长、党委副书记程蔚蔚出席典礼并揭牌致辞。
长三角遗传咨询诊疗网络是由中国科学院院士、遗传生物学家贺林院士发起，由上海交通大学Bio-X研究院、解码研究院牵头，在”新医学“的理念下，依托长三角地区多家医疗机构共同成立，汇聚众多医学遗传及临床专家，致力于推动遗传咨询的教育、普及和多学科诊疗模式(MDT),服务健康中国。
程蔚蔚院长在揭牌仪式上对中国遗传咨询未来发展提出了殷切期盼，希望未来在长三角遗传咨询诊疗网络的引领下，我国遗传咨询事业能够蓬勃发展，为人民群众带来福音。
多学科遗传咨询会诊
揭牌当天，我院进行了一场多学科遗传咨询会诊。问诊人小姜来自一个寂静无声的家庭，她和父母都是聋哑人。
去年，小姜组建了家庭，婚后的小姜夫妇也渴望有一个孩子，但是对于普通家庭而言美好幸福的愿望，在小姜这里却有些迷茫和不知所措。她害怕孩子和自己一样，无法与世界交流，无法聆听世界美妙的声音。
带着忐忑和忧虑，小姜一家来到我院，经过详细收集病史和基因检测，医生查出小姜和母亲都存在SOX10基因突变。国妇婴院长程蔚蔚，副院长王彦林，副院长、遗传病专家王剑，以及上海交通大学Bio-X研究院秦胜营教授，复医院眼耳鼻喉科舒易来教授一起，对小姜一家的基因位点进行了反复研究和探讨。
专家们分析认为小姜和母亲的耳聋病因是十分明确的，都是SOX10基因突变导致。这个基因的突变可导致Warrdenburg综合征，是最常见的常染色体显性遗传性综合征型耳聋。但是小姜父亲的耳聋病因尚不清楚，对此专家们建议进一步扩大家系验证，进一步补充听力学检测。针对于显性遗传病来说，患者只要携带一个致病等位基因，就会出现耳聋症状，所以小姜自然受孕的情况下，孩子发生耳聋的几率高达50%。
王彦林副院长建议小姜选择第三代试管婴儿技术（PGT），利用辅助生殖和遗传科学的创新技术，规避SOX10基因缺陷的这个魔咒。程蔚蔚院长也建议小姜的丈夫也进行一下基因检测，力求把后代耳聋及其他疾病的发病风险降到最低。
经过层层抽丝剥茧的分析，专家们为小姜做出了全面详细的遗传咨询和生育指导。小姜也不再担心害怕了，她认识到通过第三代试管婴儿技术，自己完全可以得到一个健康的宝宝，这对于小姜而言，心头的巨石终于卸下，生活顿时燃起了希望。
借助长三角遗传咨询诊疗网络，参与单位能够高效、便捷地邀请各个学科的高水平专家共同会诊，整合优势医疗资源和力量，协助罕见病及基因病明确诊断，进一步提高我国各地区遗传咨询水平，为饱受遗传病、罕见病折磨的病患和家庭送去福音。
供稿丨产前诊断中心吴怡
编辑丨宣传科鲍歆珂
原标题：《引领，专业，多元——长三角遗传咨询诊疗网络落户我院》