听觉损失是相当普遍并可出现在从婴儿到老年的任何年令段。大约1%的婴儿患有重度听力障碍，其中一半是先天遗传，存在许多耳聋基因。而且在美国和欧洲人口中，引起听力障碍的最普遍原因是连结蛋白26(Cx26)基因的突变。与囊纤维化一样，Cx26有3%携带率，它引起大约20%的儿童耳聋。
Cx26突变引起先天性综合症，非综合症的耳聋不会伴有如视觉缺损这类的症状。Cx26被定位于染色体13q11-12并编码称为连结蛋白26的间隙结合蛋白，间隙结合蛋白是原生质膜通道，它让小分子和离子在毗邻细胞之间运动。
内耳的间隙结合蛋`白可能起保持钾离子体内平衡的作用，它对内耳的功能和听力是重要的。已认识到Cx26的突变可能破坏钾离子循环，因而出现耳聋。
发现Cx26突变是引起先天性听力损失，能帮助早期诊断听力损伤。耳聋早期诊断和治疗对语言和社会交际的开发是重要的。畸形发育异常（DTD）是一种罕见的生长障碍，患有该种障碍的病人通常有短而畸形足、变形手关节。该疾病虽然在所有人口都能发现，但在Finland中尤为普遍。
发生在DTD中的基因突变定位于染色体5并编码一种新奇的硫酸盐运输者。它与DTD患者在不同组织中观察到的不寻常硫酸盐浓度相匹配。因为作为关节减震器的软骨，在它制造过程中需要硫酸盐，所以硫酸盐对骨关节是重要的。在软骨中添加负电荷有助于减震作用。在充分认识医疗条件和开发有效的医疗方法前，必须进一步做大量的研究。