封面新闻记者柳青
国家卫生健康委员会12月24日公布《全国出生缺陷综合防治方案》（《方案》）。《方案》提出将出生缺陷防治融入所有健康政策，促进公平可及、人人享有。根据《方案》制定的具体目标，到年，我国出生缺陷防治知识知晓率达到80%，婚前医学检查率达到65%，孕前优生健康检查率达到80%，产前筛查率达到70%。先天性心脏病、唐氏综合征、耳聋、神经管缺陷、地中海贫血等严重出生缺陷得到有效控制。
卫健委指出，据估算，我国出生缺陷总发生率约为5.6%。出生缺陷严重影响儿童的生存和生活质量，给患儿及其家庭带来巨大痛苦和经济负担，已成为严重的公共卫生问题。深化医改以来，国家启动实施免费孕前优生检查等系列重大公共卫生项目，取得积极进展和成效。但从整体来看，出生缺陷防治工作仍面临诸多问题和困难，相关政策有待进一步完善，优生服务供需矛盾日益凸显。
《方案》明确了落实出生缺陷综合防治的具体措施。包括针对不同婚育阶段人群统筹落实婚前检查、孕前优生健康检查、地中海贫血筛查、增补叶酸和孕期保健等服务，减少出生缺陷发生。广泛开展产前筛查，规范应用高通量基因测序等新技术，逐步实现怀孕妇女孕28周前在自愿情况下至少接受1次产前筛查，对高危孕妇要指导其及时到有资质的医疗机构接受产前诊断服务，对确诊的严重出生缺陷病例，及时给予医学指导和建议，减少严重出生缺陷患儿的出生。全面开展新生儿疾病筛查，逐步扩大筛查病种，提高确诊病例治疗率，深入开展神经、消化、泌尿及生殖器官、肌肉骨骼、呼吸、五官等6大类72种先天性结构畸形救助项目，聚焦严重多发、可筛可治、技术成熟、愈后良好、费用可控的出生缺陷重点病种，开展筛查、诊断、治疗和贫困救助全程服务试点，促进早发现早治疗，减少先天残疾。
根据《方案》，县级医疗卫生机构应当开展产前筛查、新生儿遗传代谢性疾病筛查、新生儿听力障碍筛查。地市级原则上至少有1个经批准开展产前诊断技术的医疗机构、1个新生儿遗传代谢性疾病筛查中心、1个新生儿听力筛查中心；有条件的地方，应当建立新生儿遗传代谢性疾病诊断中心、新生儿听力障碍诊断中心。