年9月18日，博奥晶典二十三项遗传性耳聋相关基因检测试剂盒（微流控芯片法）通过国家药品监督管理局批准。依托全新微流控SNP芯片检测系统（“I”MicrofludicArrayPlatformIMAP平台）的二十三项遗传性耳聋相关基因检测试剂盒（微流控芯片法），采用微流控芯片技术结合竞争性等位基因特异性扩增技术，可以对常见的4个耳聋基因相关的23种突变形式进行检测。该试剂盒的获批，为博奥晶典遗传性耳聋基因检测三级防控体系再添“芯”利器，助力临床更快、更准、更多地发现遗传性耳聋基因携带者、环境因素致聋易感者及药物性聋易感基因变异携带者，从而实现遗传性耳聋的早发现、早诊断、早干预及早预警，全面开启耳聋防控崭新时代！
二十三项遗传性耳聋相关基因检测试剂盒（微流控芯片法）
覆盖面更广特异性更高
在我国，听力残疾居各类残疾之首，耳聋已成为最常见的出生缺陷之一。其中至少有50%的学语前耳聋是由遗传因素导致的；由环境因素导致的耳聋约占25%，如：感染、耳毒性药物和外伤等；另外25%的耳聋病因不明，但可能有遗传因素，所以遗传因素是导致学语前耳聋的最主要的因素。大规模的流行病学及耳聋基因诊断研究发现，4个基因GJB2、SLC26A4、线粒体12SrRNA、GJB3的突变是导致大多数非综合征性耳聋的原因，重视耳聋基因筛查对于我国出生缺陷防控有重大意义。
二十三项遗传性耳聋相关基因检测试剂盒（微流控芯片法）
二十三项遗传性耳聋相关基因检测试剂盒（微流控芯片法）覆盖面更广、特异性更高，该试剂盒仅需2小时实验过程、1分钟芯片扫描即可即可轻松完成样品SNP分型检测，能够为受检者提供操作简单、覆盖位点多的检测技术，对预防和减少耳聋残疾的发生具有重要作用。
二十三项遗传性耳聋相关基因检测芯片加样
优势显著
检测位点更多，23个致病性突变可以提高耳聋基因检测的检出率，为临床诊断及治疗、预防提供更全面、更准确的信息及指导意见；
本产品的微流控芯片通过多个反应孔来实现多位点检测，每个反应孔之间的反应互不干扰，无开盖操作，对环境要求降低，防产物污染的要求大大降低；
本产品与之前的微阵列产品相比，因采用了竞争性等位基因特异性扩增技术，避免了微阵列杂交清洗等操作，使整个样品的分析时间比之前缩短一倍；
样本类型为全血和滤纸干血斑，切合临床需要；操作简便，对专业人员和实验技术的依赖度大幅降低。
耳聋防控
技术迭代的层层变革
年，博奥晶典率先推出全球首张“遗传性耳聋基因检测芯片”，覆盖了能够检测先天性耳聋、药物性耳聋、迟发性耳聋相关的致聋基因位点，具有准确、灵敏、高效、稳定等特点，解决了痕量样品基因检测的难题，同步研制出全套适合大规模筛查的配套仪器及整体解决方案，使中国人率先对于遗传性耳聋有了开展精准诊断的工具，在婚育指导、产前筛查、新生儿和高危人群筛查、耳聋病因诊断等领域广泛应用。自项目开展以来，共获得授权专利27项，软件著作权证6项。
新生儿采足跟血
年4月，北京市在全国率先开展新生儿遗传性耳聋基因筛查工作，成为全国乃至全世界第一个实现新生儿耳聋基因筛查的城市。同期，由北京市政府牵头、北京市6家医院和家妇幼保健机构共同参与，在国际上首次完成千万级人口超大城市的余万例新生儿听力与基因联合筛查，免费对在北京市出生的新生儿耳聋基因检测，新生儿筛查覆盖度超98%。该项前瞻性研究成果于年发表于国际知名人类与医学遗传学杂志《美国人类遗传学杂志》，引起国际同行的广泛