小孩耳聋

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TUhjnbcbe - 2025/1/6 22:18:00
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浙江24小时-钱江晚报记者张苗通讯员邹芸谢晨

每个人的一生中会得哪些毛病?其实从很大的意义上来说,这是由基因决定的。

该怎么从基因的角度给每位病人治病是医疗界近几年的热门话题,今天上午,“基因医生计划(GeneDoctorProject)”在杭州良渚新城正式发布,这意味着大家的就医看病模式在不久之后会发生大改变——从人病变基因的角度,实现精准的预测预防、治疗和康复。

基因对于每个人的健康有多大影响?就拿耳聋的孩子来说,在我们身边,有很多孩子的致聋原因仅仅是发烧后用了一针“消炎药”,或是挨了一巴掌、摔了一跤,而这与他们自身相关的耳聋基因突变关系很大。

据第二次全国残疾人抽样调查显示,我国0-14岁听力残疾儿童总数超过万,其中7岁以下聋儿大约有80万,并且每年还在以3万人的速度递增。而我国听力残疾人群中约60%的人是因为遗传基因缺陷而引发的耳聋。据世界卫生组织估算,15岁以下儿童中约有60%可以避免听力损失。

如果早早进行了“新生儿耳聋基因筛查”,通过抽取新生儿的足跟血进行基因检测,可以提早发现新生儿是否为遗传性耳聋患者或致聋基因携带者,实现疾病早发现、早干预、早治疗。这就是“基因医生计划”(GeneDoctorProject)中一项内容。

“基因医生计划(GeneDoctorProject)”是由树兰医疗集团联合深圳华大基因科技有限公司共同发布,据悉,该计划将与余杭“国际基因谷项目”中的大队列研究互有交叉。

树兰医疗集团总裁郑杰

“在未来,医院里的基因检测会像血液检测一样,成为一项常规项目。”树兰医疗集团总裁郑杰说,作为计划的发起方,树兰医疗旨在推动医院转化应用,将通过多方共同参与,构建跨组学工具与平台,推动基因组学等检测纳入临床常规,通过对样本和基因组学等数据进行标准化存储、分析与解读,促进数据共享,为医生与患者提供个人健康状况的完整数据。同时,也将通过实践培养出一批复合型“基因医生”人才,实现平台、技术、人才共同发展,实现医学模式的创新,为成果的快速转化“破局”,为我国精准医学的发展抢占先机。

“在我的医学临床、科研中,基因研究已经发挥了一定的作用。”中国工程院院士、树兰医疗发起人李兰娟说,作为感染学专家,李兰娟在研究肠道微生物菌群时发现不同基因的人群肠道微生物会有不一样的表现,对于相关的疾病预防以及治疗,基因的检测起到了关键作用。

中国工程院院士、树兰医疗发起人李兰娟

钱江晚报记者从发布会上获悉:树兰将依托自身的医疗资源优势为“基因医生计划”提供平台支撑,将临床实践、诊疗数据与基因等多组学数据全面融合,从提高就医个性化、精准化程度等多方面助推“基因医生计划(GeneDoctorProject)”的开展。同时,该计划将在余杭国际基因谷、良渚先导基地开展“健康余杭”万人队列研究项目,开展人群大样本的基于真实世界数据的生物信息、临床医学和卫生经济学研究。

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