小孩耳聋

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TUhjnbcbe - 2025/1/4 20:57:00

近日,威海市科技局组织专家对依托于威海市妇幼保健院的威海市出生缺陷防控重点实验室进行现场论证。经过对依托单位概况、实验室建设背景、现有工作基础、人才队伍建设、主要研究方向及未来发展规划六个方面的现场考察与论证,专家组一致认为,该实验室在人才培养、制度建设及平台搭建等方面均成效显着,一致同意通过立项。

威海市出生缺陷防控实验室于年依托于威海市妇幼保健院建设。十余年间,在学科带头人蓝信强主任的带领下,该实验室以预防出生缺陷为重心,以提高出生人口素质为宗旨,以“严谨、求实、创新、责任”为原则,医院先后投入万元,搭建了产前筛查与诊断平台、新生儿遗传代谢病筛查管理平台,建立了重点实验室学科体系,涉及生化免疫、细胞遗传、分子遗传等多个学科,是威海市唯一经省卫建委批准,具有开展产前诊断及新生儿遗传代谢病筛查资质的实验室,于年获批成立威海市出生缺陷与防控临床医学研究中心。

目前实验室拥有专业技术人员19人,其中博士研究生3人,硕士研究生10人,实验室占地平方米,承担了全市的产前筛查与诊断、新生儿遗传代谢病筛查、耳聋基因筛查等工作,筛查诊治水平居省内领先地位,近三年来共发表国家级论文43篇,其中7篇为SCI论文,影响因子总数为18.13,其余均为中文核心期刊,市级以上科研项目5项,授权专利4项。

为进一步满足临床需要,该实验室先后开展外周血染色体检查、Y染色体微缺失检查、叶酸代谢能力基因检测、氯吡格雷抵抗基因检测、他汀类药物不良反应基因检测、华法林剂量调整基因检测等多个检测项目。今后也将继续开展单基因病基因检测、肿瘤基因检测、个体化诊疗基因检测等项目,为威海市民的健康保驾护航。

蓝信强

医学遗传科主任、主任技师

威海市突出贡献中青年专家

威海市卫健系统首席专家

从事遗传病的产前筛查、产前诊断和新生儿遗传代谢性疾病筛查、单基因病诊断等工作32年,兼任山东省医学会医学遗传与优生专业委员会委员、威海市医学遗传与优生专业委员会主任委员、山东省新生儿疾病筛查专业组成员、山东省产前诊断专家组成员,系威海市优秀青年科技人才,发表SCI文章2篇、中华级杂志40余篇,研究课题获省科学技术进步三等奖1项,市科技奖一等奖1项;发现染色体异常核型多例,其中近50例确定为世界首报。

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