7月21日-25日，医院新生儿筛查40周年高峰论坛暨《新生儿遗传病筛查及诊治进展》学习班落下帷幕。韦翰斯生物应邀参加本次大会展示儿科、新生儿科相关产品与服务，并整理了相关会议精要，回顾大会精彩瞬间。
大会以一段短片拉开了序幕。短片带我们回顾了医院新生儿筛查四十周年发展历程，通过一代新筛人的努力，新生儿筛查从单病种发展成多病种，从生化检测发展成基因检测，用数据论证了新生儿筛查是预防残疾发生、提高人口质量的有效措施。多位领导、专家教授为大会致开幕词，并预祝大会取得圆满成功。
医院新生儿筛查四十周年高峰论坛
顾学范教授总结了医院在推动全国新生儿筛查发展中的做出的贡献，并期待未来多病种、多技术结合的筛查手段应用，使更多的患儿能在新生儿时期得到诊治。赵正言教授作了题为《新生儿基因筛查》的演讲，肯定了基因筛查对于传统筛查局限性的补充作用，朱军教授对目前中国新生儿疾病筛查的现状做了总结及展望。
韩连书教授对比了各类筛查技术，并向我们展示了多中心新生儿遗传病基因筛查相关研究数据，强调了基因筛查的必要性。
罗小平教授、黄永兰教授、AmyBorwer教授、张慧文教授、MeiBaker教授重点讲解了先天性肾上皮质增生症、脂肪酸氧化代谢病、SCID（重症联合免疫缺陷）、溶酶体贮积症、DMD等疾病的筛查手段及最新研究进展。
杨艳玲教授以多种常见遗传病为例，介绍了多阶段、多学科联合防控遗传病模式，期待能真正做到早诊断、早治疗，造福于患者。孙新教授作了《基于全息数据库临床研究：新生儿筛查数据再利用》的演讲，邱文娟教授强调了饮食管理的重要性，重点讲解几种常见有机酸血症疾病的营养管理细节。
《新生儿遗传病筛查及诊治进展》学习班
在两天的学习班课程中，多位教授都反复强调了新生儿基因筛查在当前的重要性，基因检测技术也越来越多的被应用到疾病的检测中。
顾学范教授为我们介绍了如何运用基因技术进行高苯丙氨酸血症的筛查，分型诊断，并根据疾病类型给予不同的治疗措施。韩连书教授详细讲解了高氨血症的致病机制，鉴定及后续的治疗。两位老师都强调基因检测在其中的重要作用。
朱宝生老师介绍了遗传病携带者筛查技术及服务现状，为大家详细的解读了遗传病携带者筛查技术的原理及应用人群，这和韦翰斯生物的携带者筛查项目相吻合，是当代家庭优生优育不可或缺的选择。杨军教授关于新生儿耳聋筛查、基因筛查及治疗研究的汇报引起了在场老师的广泛