合作交流走深走实走细
年2月25--26日，医院医学遗传中心2名医学博士来运城市妇幼保健院重点指导遗传咨询、遗传性耳聋基因检测及产前诊断等工作，这是运城市妇幼保健院与医院签约合作后，郑大博士团队第10次实地指导。
王莉博士对近期数例产前疑难病例开展遗传咨询，结合孕妇和胎儿临床表现、家系分析及辅助检查结果进行综合评估。王莉博士现场带教，针对疑难病例遗传咨询有关问题，为运城市妇幼保健院产前诊断中心工作人员详细讲解，深入交流，提出指导建议。
亢鸿飞博士针对遗传性耳聋基因筛查、基因诊断及一代测序Sanger的技术原理为运城市妇幼保健院医学遗传实验室相关人员授课指导。
近三年来，受新冠疫情影响，郑大博士指导组时常不能来运城市妇幼保健院实地指导，运城市妇幼保健院通过远程系统，采取线上指导、会诊和讲座，确保科研业务工作按计划有序进行。
严把出生缺陷防控第一关
年3月21日是第11个“世界唐氏综合征日”，一对白化病患者和智力低下的特殊夫妇前来运城市妇幼保健院遗传与产前诊断中心就诊，咨询他们能不能生育一个健康宝宝。
令狐丹丹医师详细询问患者病史、临床特征、遗传家族史并进行查体，围绕白化病和智力低下的遗传病理及分子诊断流程，向这对夫妇进行了宣教，解答了他们提出的问题，在经患者知情同意后，决定进行分子遗传检测。根据基因检测结果，明确了这对夫妇的致病基因，该他们下一步生育健康宝宝提出了可行性建议。
这是运城市妇幼保健院遗传与产前诊断工作的一个个案。遗传咨询是出生缺陷防控的第一关，只有严把“第一关”，才能最大限度避免出生缺陷发生。
精准施策激发内生动力
运城市妇幼保健院医学遗传科作为市委、市政府确定的“”兴医工程市级领军重点专科，是运城市妇幼保健院科研创新、项目拓展的“领头雁”，受到院领导高度重视，定期召开专班会议推进落实。充分利用与医院这一合作平台，持续推进政策资金倾斜、技术加盟合作、人才培养引进、强化部门协调等措施落地生根、开花结果，通过能力提升、项目创新、科研课题、成果转化，逐步实现项目开展同质化。
一方面优化人员配置，调整妇产科王秋芳主任医师到遗传咨询门诊，提升门诊服务水平；医学遗传实验室令狐丹丹、王海芹两位同志在医院已完成进修学习，投入产前诊断临床、科研工作。
与此同时，购买配备基因分析仪，在郑大一附院博士团队指导帮助下，已初步具备独立开展耳聋基因一代测序相关技术项目的能力。
运城市妇幼保健院与医院所建立的院校合作模式，是推进“”兴医工程强劲引擎。广泛深入的科研、临床业务实践，为引领运城市妇幼保健院学科布局拓展、优化人才队伍梯队配置积累了丰富的经验，为运城市妇幼保健院高质量发展注入了不竭动力。