大河报·大河客户端记者李晓敏
对于一个先天性听障儿童来说,导致他(她)耳聋的基因是什么?未来,又如何避免将这个缺陷遗传给后代?专家说:基因检测。昨天,医院医学遗传研究所,中国听力医学发展基因会声动益城公益基金项目正式启动,该项目将免费为名贫困听障群体进行基因检测。
“首批免费检查的对象主要是一户多残家庭,父母或直系亲属有听力障碍。”中国听力医学发展基金会相关负责人说,随后,这个免费检测项目将向更多人群扩展。
据了解,此项目由中国听力医学发展基金会提供,医院医学遗传研究所具体承担,启动仪式上,来自五个贫困家庭的听力障碍患儿接受了此次免费检测。
“耳聋基因检测就是通过对患儿的DNA检测,发现是否有致聋基因,从而明确病因,对耳聋的再次发生具有良好的预防意义。”医院医学遗传研究所所长廖世秀说,目前研究表明,耳聋患者中约50%的耳聋为遗传性耳聋。GJB2是导致遗传性非综合征型耳聋最常见的基因,在我国约有21%的先天性耳聋患者与该基因相关,其次为PDS基因(即大前庭导水管,在我国接近20%)和线粒体DNAAG突变(1%~2%)。
廖世秀介绍,确诊为遗传性耳聋的患者,如果在择偶时避免选择与自己相同致聋基因的聋哑人,就可以有效降低生育聋儿的风险率。目前耳聋基因检测技术可以为大约60%遗传性耳聋患者做出病因诊断,诊断结果可以帮助他们正确择偶,从而有效减少聋儿的出生。