文
袁永一
医院聋病分子诊断中心
图
来源于网络
关于耳聋的一些问题，很多人都存在疑问。上期和大家聊了一部分情况（戳这里回顾??《耳聋常见问题简答（二）——耳聋与遗传》），今天我们继续讲讲关于耳聋与遗传的那些事。
若后代目前没有耳聋症状，并不代表Ta们没有携带耳聋致病基因，那基因从何而来？父亲？母亲？还是自发突变？看下面的内容，了解这其中你还不知道的知识点！
耳聋基因诊断的检测周期？
“
根据检验项目的不同时间也不同。
?对于4个基因9个位点的常见耳聋基因筛查，5~7个工作日出结果。
常见耳聋基因（GJB2、SLC26A4和线粒体12SrRNA）一代测序约10个工作日。
?而对于较为罕见或与耳聋相关的未知基因需要进行二代测序（已知耳聋基因Panel、全外显子组或全基因组测序），需1个月~1.5个月出结果。
”
什么时间进行基因诊断最好？
“
原则上耳聋基因诊断遵循“越早越好”的原则。
在发现听力损失后尽早进行，一方面明确分子病因，另一方面基因诊断结果对治疗干预方案的选择可能有一定积极的指导意义。
”
做耳聋基因诊断抽血需要空腹吗？
“
不需要空腹。
”
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