文
康东洋
医院聋病分子诊断中心
图
来源于网络
热烈祝贺国家耳鼻咽喉疾病临床医学研究中心、医院聋病分子诊断团队“耳聋出生缺陷精准防控干预体系的建立及推广应用”项目荣获年中华医学科技二等奖！
耳聋是我国第二大出生缺陷，我国因聋致残者高达2,万。国家耳鼻咽喉疾病临床医学研究中心戴朴教授带领团队自年起开展耳聋遗传学研究，完成了系统的全国聋病分子流行病学调查。自年起，医院聋病分子诊断中心联合北京迈基诺基因科技股份有限公司、序康医疗科技（苏州）有限公司、中国人民解放*火箭*特色医学中心、医院等单位，围绕耳聋精准诊断、预防和治疗，进行理论创新、诊断及预防技术发明和临床转化攻坚，在新基因发现及致聋机制研究、耳聋分子病因的群体调查和分析、基因诊断及预防技术研发、遗传性耳聋手术治疗等方面取得系列突破。
目前，该项目已建立包含2.1万例样本的耳聋资源库，通过二代测序分子病因诊断和致病新基因研究，将遗传性耳聋分子诊断率从68.3%提高至87%，实现了耳聋精准诊断；建立了遗传性耳聋患者及高危人群从婚前、孕前、孕期到新生儿多层面的群体干预策略，研发了系列耳聋分子诊断及产前检测技术，形成了已知全部耳聋基因捕获及高通量测序、基于单细胞全基因组扩增的新型胚胎植入前诊断技术和无创产前诊断技术，实现了遗传性耳聋早期、精准、规模化预防和“全链条”技术支撑；设计了微创人工耳蜗植入技术，已完成手术2,例，构建了基于基因诊断的人工耳蜗术中、术后及康复治疗评估体系，实现了耳聋出生缺陷的精准外科治疗。
经过评审和答辩，该项目获得了年中华医学科技奖二等奖，获奖人员包括：戴朴，袁永一，王玉锋，高雪，*莎莎，韩明昱，苏钰，伍建，陆思嘉，王国建等。该项目的研究成果在全国家医疗机构推广应用，对于耳聋出生缺陷的预防和治疗具有重要意义。
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