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CCTV4中国新闻丨湖南娄底耳聋基 [复制链接]

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日前,CCTV-4(中文国际频道)《中国新闻》栏目以《湖南娄底:耳聋基因筛查助力脱贫攻坚》为题,报道博奥晶典遗传性耳聋基因筛查项目在湖南省娄底市的开展情况。同期,中央广播电视总台旗下新媒体平台“央视频”也就此项目进行跟踪报道。

中央电视台中文国际频道《中国新闻》

央视频《耳聋基因筛查护住孩子有声世界》

为进一步加强出生缺陷防治工作,提高人口素质,致力健康脱贫攻坚,湖南省娄底市将耳聋基因筛查费用首次纳入医保报销范围,并将其作为*府为民办实事项目,为在娄底市辖区助产机构出生并参加娄底市基本医疗保险(新生儿母亲)的新生儿进行筛查。

传统的听力筛查常采用耳声发射检查和自动听性脑干诱发电位检查,在新生儿满48小时进行,但迟发性耳聋、药物性耳聋无法通过此方法检出,同时先天性耳聋患儿无法明确致聋原因。在近期娄底的筛查中,发现一例患儿物理筛查显示存在听力下降的情况,并伴有中耳炎。经耳聋基因筛查显示,该患儿为GJB2基因delC纯合突变,临床表现为先天性中重度耳聋,据此明确患儿听力下降由耳聋基因突变导致。在随后对其父母进行耳聋基因检测中发现,双方均为GJB2基因delC杂合突变携带者,每次妊娠均有25%的概率生育聋儿。由于发现及时,患儿已经及早进行干预,可有效避免因聋致哑。

截至目前,已累计完成检测例,耳聋基因突变携带率约3.8%。针对此项目娄底市在全市范围内构建了预防、筛查、诊断、治疗、随访、康复救助工作机制,让有耳聋基因的孩子第一时间接受干预和治疗。筛查工作助力了当地脱贫攻坚,对人口素质的提高是一种很重要的手段。

据《中国出生缺陷防治报告()》数据显示,听力残疾已经成为我国第二大出生缺陷疾病。我国现有听力残疾人万,每年新增3万先天性耳聋和3万迟发性、药物性耳聋患者。60%以上的耳聋是由遗传因素导致的,我国正常人群中耳聋基因突变携带率约为5%,是造成生育下一代聋儿的主要原因,80%以上的聋儿是由听力正常的父母生育。因此,重视耳聋基因筛查对于我国出生缺陷防控有重大意义。针对预防听力残疾,由生物芯片北京国家工程研究中心暨博奥生物集团有限医院(医院)共同研发的遗传性耳聋基因检测试剂盒,是全国第一个获得国家食品药品监督管理总局批准的用于临床的耳聋基因检测芯片产品。该芯片检测位点覆盖先天性耳聋、药物性耳聋、迟发性耳聋相关的基因位点,具有准确、灵敏、高效、稳定等特点,并解决了痕量样品基因检测的难题。

自年起,由北京市*府牵头、北京市6家医院和家妇幼保健机构共同参与,在国际上首次完成千万级人口超大城市的余万例新生儿听力与基因联合筛查,免费对在北京市出生的新生儿耳聋基因检测,新生儿筛查覆盖度超98%。该项前瞻性研究成果于年发表于国际知名人类与医学遗传学杂志《美国人类遗传学杂志》,引起国际同行的广泛

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当发生头疼、感冒或者其他小病时,一般都会去药店买药吃,但孕妈们怀着小宝宝可不能随意吃药。

怀孕期间对任何的健康问题都要保持一定的敏感度,某些非处方药(OTC)可能会导致宝宝先天性异常,因此这些药物应该被避免使用。

随着怀孕月份的增加,胎宝宝的肺、心脏和大脑都渐渐长出了形状,下面这些药物在服用时一定要警惕!

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抗组胺药

◆警惕理由

1.有些孕妈对活性成分过敏,应避免使用抗组胺药。

2.为了克服哮喘发作或其他过敏原,可以尝试做一些简单的生活方式变化,如保持房间清洁,把脏鞋子放在外面或是使用空气净化器。尝试非药物干预措施,如锻炼,瑜伽,鼻带或盐水鼻喷雾。

3.抗组胺药会引起某些副作用,例如口干,眩晕和嗜睡等。

2

鼻腔减充血剂

◆警惕理由

鼻腔减充血剂的作用是能克服窒息,针对鼻子瘙痒、眼睛水样等症状。医生可能会限制孕妈在怀孕期间服用鼻充血剂,因为它们会引起失眠,呕吐或头痛等副作用。

3

抗真菌药物

◆警惕理由

在怀孕期间感染酵母菌时,孕妈需要咨询医生,而不是靠一种抗真菌药物来治疗,因为抗真菌药物的活性成分可以容易地穿透胎盘屏障并进入胎儿脐带血,影响胎宝宝的发育。

4

止痛药

◆警惕理由

如果孕妈有轻微的头痛或疼痛,至少在头三个月最好避免使用止痛药,如对乙酰氨基酚和布洛芬等,可以按摩,做瑜伽或其他疗法。

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痤疮药物

◆警惕理由

在怀孕期间,身体中的荷尔蒙失调使孕妈的皮肤长出一些痤疮。虽然这类药物能让皮肤上的小突起消失掉,但是痤疮类药物会造成胎宝宝一些常见的出生缺陷包括面部异常、心脏缺陷和脑畸形。因此,要避免使用痤疮药物。

6

阿司匹林

◆警惕理由

治疗偏头痛常使用的药物是阿司匹林,但是在怀孕期间摄入阿司匹林会增加胎宝宝的风险。尤其在妊娠早期,服用阿司匹林会增加孕妈流产和胎盘早剥的风险。

7

抗生素

◆警惕理由

滥用一些抗生素,则很可能会导致宝宝畸形,在怀孕期间孕妈要尽量避免的一些抗生素是四环素和链霉素。

8

镇静剂

◆警惕理由

孕妈应避免使用镇静剂,安定片如利眠宁等,怀孕期间使用镇静剂会增加胎宝宝患戒断症状的风险。

9

抗惊厥药

◆警惕理由

怀孕期间抗惊厥药的摄入会增加早产和流产的风险。地西泮或氯硝西泮等是在怀孕期间避免的几种抗惊厥药。

十月菌提醒:患有妊高症的孕妈可以在医生的指导下服用极少量地西泮。

10

MAO抑制剂

◆警惕理由

孕妈应该避免服用含有MAO抑制剂的抗抑郁药,如异卡波肼或苯乙肼。如果孕妈不慎患上了严重抑郁症,尝试采取一些健康的措施,如冥想放松等技巧。

11

非法*品

◆拉黑理由

怀孕期间安非他明的摄入会增加胎宝宝患心脏畸形的风险。怀孕期间服用可卡因导致子宫壁收缩,可能导致严重出血和流产。大麻更会损害胎儿生长,包括低出生体重,早产和发育迟缓。

12

大剂量的维生素A

◆警惕理由

怀孕期间大剂量的维生素A可导致宝宝出生缺陷和肝脏的损伤,引起肝脏的炎症或肝脏坏死。

13

草药

◆拉黑理由

草药在怀孕期间可能是安全的,但有一些草药,孕妈应该严格避免,如芦荟、甘草、蓍草、迷迭香、麻*、肉桂、薄荷、蒿木等。

不小心踩了“黑名单”的坑怎么办?

菌菌知道,即使如此详细科普,还是有不少孕妈一不小心就入了坑。这时候,我就要说一下这次科普初衷了:

之所以要给孕妈科普孕期药物黑名单,更多是考虑到这些药物有着潜在未知的风险,不建议在孕期随意使用药物,应当谨慎用药。

这是出于趋利避害和保护母胎的原则,可不是说在孕期不小心使用了这些药物,就要绝对地、一刀切地放弃妊娠。其实任何药物,甚至我们每天吃的白米饭,每天喝的饮用水,在极大的剂量下都是可以导致胎儿问题的!

还是菌菌那句老话:离开剂量谈影响,都是耍流氓!离开个体差异谈影响,都是耍流氓!

比如,有的药物被列为不推荐,但不知情的情况下不小心摄入了一点点,其实也没事儿——药物通常要在常规剂量的几倍或几十倍以上时才会出现致畸等影响的可能,而即使如此也不是绝对致畸的,还要看妈妈个体的耐药性等,常规剂量下绝大多数的药物都是安全的。

反之,即使是规定为孕期安全的A类药物,若是超出了常规剂量很多,也有可能变成*药!比如维生素A。

所以,即使你在孕期不小心吃了可能致畸药物,也没必要太过担心,只要不过剂量,对胎儿伤害的可能性都是极低的。按时产检、留心观察即可。

尤其对于吃了避孕药还是意外怀孕的孕妈,若是胚胎仍在正常发育,危险其实已经解除了。若是真有问题,胚胎根本不会存活下来,身体已经替你做了决定。

所以千万别在胎儿还在努力发育的时候,因为你的错误认知和畏惧而轻易放弃他!

你可能会问“那孩子到底有没有问题?

我只能说——不确定!

对于生命的诞生,自然界自带3%的出生缺陷率(远大于药物致畸的风险),任何人怀孕都不可避免的要承担这样的风险。我们能做就是做好常规检查,平时尽量趋利避害,要谨慎吃药,尽量保护你和胎儿的健康!

生命毋庸置疑是伟大的,而作为生命创造者的我们也同样需要承担这份伟大的勇气!

写完准备要睡觉时突然意识到我犯了个错误,只顾着提醒大家警惕这些药了,明天爬起来再敲一篇孕期各种疾病可以放心用的药吧,是不是对大家更有帮助些呢,大家有需求的话就留言、戳赞吧。我这会先定时发送了,早上起来看大家的回应啦!

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