我国残疾人群有万,其中听力残疾人群有万,居各类残疾之首(33%),60%以上的耳聋是由遗传因素引起的。
数据来自:中国听力残疾人群现状及致残原因分析,中华流行病学杂志,29(7),
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据调查,在我国听力言语残疾者中7岁以下的聋儿达80万人,每年新生聋儿约3万人。中国每年新增3-5万名聋哑儿童。世界上每个新生儿中,有1至3名听力障碍儿童,世界平均每15分钟就有一名聋儿出生。
耳聋四大基因
1
GJB2:先天性重度感音神经性耳聋
临床表现:新生儿出生后就为听力障碍,疾病的一部分主要是耳蜗,其听觉神经、听觉传导通路、语言中枢都是正常的。我们可以通过人工耳蜗手术获得良好的康复效果,避免儿童聋哑,提高儿童的生活质量;
早期诊断,可避免因聋致哑。
2
SLC26A4(PDS):后天迟发性耳聋
临床表现常见为大前庭导水管综合征。SLC26A4基因突变可导致胎儿大前庭水管综合征。这些孩子出生时听力正常,可以通过耳声发射测试。但一旦出现头部外伤、噪音感染等诱因,这些孩子的听力会急剧下降,甚至完全失聪。如果尽早发现这些孩子,避免上述诱因可以延缓耳聋。
3
线粒体12SrRNA:药物性耳聋(氨基糖甙类药物等)
临床表现:新生儿出生后听力正常,一旦使用氨基糖苷类药物必将致聋常见的氨基糖苷类药物有:链霉素,庆大霉素等。因为这些孩子对氨基糖苷类药物非常敏感,小剂量的这些药物也会引起极其严重的耳聋,也就是所谓的针感耳聋基因。因此,有此耳聋基因的儿童,或其母系家庭成员,应避免使用此类氨基糖苷类药物,以避免药物性耳聋。
4
GJB3:后天高频感音神经性耳聋
临床表现:新生儿出生后听力正常,高频导致听力下降。
耳聋基因遗传方式
常染色体隐性遗传
如果携带遗传性耳聋的隐性基因,他的听力是正常的,但他很可能遗传给下一代。
有25%的几率生育聋儿
常染色体显性遗传
父母中一个携带该突变基因而一个耳聋(Aa+aa),有50%的几率生育聋儿。
线粒体母系遗传
线粒体12SrRNA基因属于母系遗传。由于在受精卵时期,线粒体都来源于卵细胞,意味着该遗传和父亲无关(无论父亲是否携带该突变基因),只要母亲是携带该突变基因的患者,就会遗传给后代
温馨
提示
听不见世界,意味着无法读取和学会这个世界的声音和语言,无法用正确的语言与人沟通,逐渐变成聋哑,这样的孩子走进学堂将会受到正常孩子的异样眼光,会很大程度的打击孩子的自尊心和自信心,导致自卑和心理阴影,为了孩子的健康成长,儿童耳聋基因应尽早筛查,早发现早干预,给耳聋的孩子一个开口说话的机会。
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