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突破20位点耳聋检测新品重磅发布,搅动 [复制链接]

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近日,由厦门大学分子诊断教育部工程研究中心主办的“遗传性耳聋基因检测新技术交流研讨会”在厦门成功举办。

本次研讨会以“新技术助力耳聋基因筛查”为主题,邀请来自国内17个省区直辖市的30名新生儿筛查和产前筛查专家,就耳聋基因筛查的发展现状、MMCA?技术在耳聋基因检测中的应用等方面进行交流研讨。

现场合影

大会由曲一平主任主持并致辞,宣布研讨会正式开幕。

曲一平主任致辞

中国聋人协会副秘书长杨华女士首先代表中国聋人协会对大会的举办表示祝贺并指出,遗传性耳聋基因筛查是继耳蜗植入之后又一个新的具有预防听力残疾重大意义和积极作用的项目,它使耳聋从患病后被动干预治疗,转为提前主动预防和避免,可有效控制耳聋患儿的出生,为广大聋人群体带来了福音。杨华副秘书长也对致善生物积极与中国聋协合作为聋人群体提供最新技术耳聋基因检测的公益活动表示了感谢,并对未来更全面的合作表示了期待。

中国聋人协会杨华副秘书长致辞

医院戴朴教授接着带来题为“耳聋出生缺陷的三级预防和新生儿听力及基因联合筛查”的精彩报告。戴朴教授首先介绍了中国耳聋基因筛查的发展历程,分享了遗传性耳聋相关的最新研究成果。他指出,综合利用各种分子检测技术进行耳聋基因检测,实现耳聋出生缺陷的三级预防,可大大降低耳聋患儿的出生率,对于耳聋防控有着至关重要的作用。

医院戴朴教授演讲

湖北省妇幼保健院王维鹏主任则从上游*策制定的角度带来”遗传病基因筛查的重要性及现状”精彩报告。他指出,上层交流及*策制定对于耳聋基因检测等新项目的开展同样至关重要,合理的*策制定和引导是项目临床开展的提前保障。

湖北省妇幼保健院王维鹏主任演讲

随后,《遗传性耳聋基因变异筛查技术专家共识》执笔人之一、梅州市妇幼保健院*烁丹主任发表题为“耳聋基因检测在新生儿筛查中的应用“的报告,详细解读了专家共识关于耳聋基因筛查项目开展的流程要点及质控要求,为各实验室的耳聋基因筛查项目开展提供了参考。他指出,多色探针熔解曲线分析技术也是专家共识推荐使用的耳聋基因检测技术,适合应用于临床耳聋基因筛查。

梅州市妇幼保健院*烁丹主任演讲

最后,厦门市妇幼保健院王旭东博士带来题为“MMCA?技术在耳聋基因检测中的应用”的专题报告。王博士指出,多色探针熔解曲线分析技术(MMCA)是全新的PCR技术,致善生物基于此技术研发的全新MeltPro?遗传性耳聋基因检测试剂盒,具有位点覆盖全面、实验操作简便、耗时短、无需PCR后开盖操作、结果准确等诸多优点。医院、上海交通大医院医院进行了近两千例临床标本验证,检测结果与金标准测序方法%符合。王博士指出,该产品不仅操作简便,而且结果准确,适合用于遗传性耳聋基因的临床筛查,可大大降低临床检验工作者的工作难度和强度,提高工作效率。

王旭东博士演讲

会议期间,协办方致善生物举行了隆重的新产品发布仪式。曲一平主任主持了发布仪式,致善生物董事长李庆阁教授、首席运营官吴钦及特邀嘉宾杨华女士、戴朴教授、王维鹏主任、*烁丹主任共同出席并宣布新产品成功上市。

致善生物首席运营官吴钦致辞

致善生物董事长李庆阁教授祝贺产品成功上市

MeltPro?遗传性耳聋基因检测试剂盒

基于致善生物多色探针熔解曲线分析技术(MultiplexMeltingCurveAnalysis,MMCA?),可同时检测20种耳聋基因突变,覆盖中国人群90%GJB2,80%以上PDS以及90%药物性耳聋患者。产品采用预分装干试剂形式,适用于MeltPro?自动化分子诊断系统,仅需两步加样,3.5小时即可完成从标本到检测结果的检测,是目前位点最多、操作最简便的耳聋基因多位点检测产品。

MMCA?技术:单管多靶点检测

MMCA技术,即多色探针熔解曲线分析技术(MultiplexMeltingCurveAnalysis,MMCA?),是致善生物的自主专利技术,已在中国、美国、欧盟等申请了专利。PCR技术,即聚合酶链反应,由美国PECetus公司的KaryMullis在年(年获诺贝尔化学奖)建立。经30余年发展,已衍生出包括荧光PCR、反向斑点杂交、基因芯片、恒温扩增、等多种PCR技术。MMCA?技术作为最新的荧光PCR技术,采用荧光和熔解温度二维标记,具有单管检测位点多、操作简便、无需PCR后开盖操作等优点。

方法

位点数

操作

仪器

耗时

MMCA

简单

荧光定量PCR仪

普通PCR

简单

普通PCR仪、电泳仪

荧光PCR

简单

荧光定量PCR仪

反向斑点杂交

繁琐

专用设备

基因芯片

繁琐

专用设备

基于该技术研发的MeltPro?系列产品广受各方

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