文
袁永一
医院聋病分子诊断中心
图
来源于网络
关于耳聋基因诊断，很多人都还存在疑问，我会在这里对大家的疑问做一个解答。本系列内容会持续更新，如果您有疑问，也可以在后台留言，我会筛选后在此给出答案。
1
耳聋基因检测
只需要给病人检测就可以吗？
不是。
除了对耳聋的先证者进行检测外，通常建议对其核心家系成员也同时进行检测，最常见的情况是儿童先证者与其父亲母亲，或成人先证者与其配偶及子女同时进行检测。
通过对一个家系成员的耳聋基因结果进行比对，有助于了解致聋突变的遗传模式和发生机制，有利于确定诊断，并最大限度地减少主客观出错的几率，从而避免误诊。
另一方面，因听力正常人群中有一定比例的耳聋基因突变携带者，婚前或孕前进行常见耳聋基因筛查对于避免携带同一隐性遗传基因上的致聋突变的夫妇生育耳聋下一代十分必要。
再次，早期检出母系遗传线粒体致聋突变携带者后，可以通过科学用药指导避免该个体及其母系亲属发生耳聋，因此耳聋基因筛查适合于听力正常人群及新生儿。
耳聋基因检测适合耳聋患者及耳聋高危个体。
如果你发现总是找不到我，不是我的错，不背锅。
