河南省积极推进基因检测技术应用示范中心建设，主要包含了产前筛查及出生缺陷基因检测应用示范中心、肿瘤基因检测技术应用示范中心、遗传病及肿瘤基因检查应用示范中心等3个分中心。目前，河南省已建立了高标准的面向肿瘤和遗传病的基因检测平台，为临床病人相关疾病的诊断提供产品和服务；同时建立了大规模的基因数据公共云平台，整合全省的基因检测数据资源，为第三方检验机构、医院、科研机构、药厂的相关研究提供基因数据的存储、分析和解读服务；建立了形成以郑州为中心，覆盖全省乃至中原地区的样本采集处理及运输网络；正在建立相关疾病的临床表型与基因型偶联数据库，为临床精准治疗提供支持。自示范中心建设以来，申报了30余项专利、10多项技术秘密，同时针对河南省高发的遗传性疾病(唐氏综合征、耳聋等)、肿瘤疾病(肺癌、胃癌、食道癌等)等方面特点，研发完成了20多项基因检测产品，并实现其产业化发展。
